遗传是孤独症主要的发病因素。各种遗传学研究包括家系研究、双生子研究、细胞遗传学、分子遗传学及表观遗传学等均显示孤独症与遗传因素关系密切。2%-5%的孤独症患儿的同胞也患有孤独症。当孩子出现4大情况，父母留心了。
社会互动障碍：大部分患儿在婴幼儿时期就出现对人缺乏兴趣，很少望着妈妈微笑，平常不注视父母的走动。6-7个月时还分不清亲人和陌生人，不会像一般小孩子一样咿呀学语，只是哭叫或者特别安静的待着。
语言沟通障碍：非言语沟通方面，患儿常以哭闹表示他们的不舒适或需要，很少使用手或手指来主动沟通；语言发育延迟或不发育。往往不会主动与别人交谈，不会维持或提出话题，或者只会反复纠缠同一话题，对别人的反应毫不在意。
兴趣狭窄、坚持同一性和仪式性强迫性行为：表现在兴趣狭窄和不寻常的依恋行为，如对一些不是玩具的物品产生特别的兴趣，还有反复地抚摸光滑的地面等。日常生活习惯不愿改变；还有一些患儿不可克制地去触碰或嗅闻某些物体。
感觉和动作障碍：父母与其讲话，患儿却像聋子一样没有反应；而一些患儿则对某些刺激特别敏感，尤其是汽笛声、光线的突然变化等，常会引起恐惧或焦躁不安。